泉州白癜风医院 http://baidianfeng.39.net/a_zhiliao/160103/4753196.html多爸记
最初开始了解FOP的时候是在21年3月份。春节前上海复旦儿科为多多做了一次专家会诊，当时会诊的时候感觉就不对，因为此前的几个月中先后看了骨科，头颈外科，肿瘤科，从普通大夫到专家，除了确诊了软骨瘤之外，其他一无所获，这里还要感谢复旦儿科的宁波大夫，他提议进行专家会诊，而且看了孩子的脚趾。但是，那时候我还对FOP一无所知，心里还在恶性肿瘤上挣扎。会诊半个多小时后，10几位大夫在小屋里也不知道在讨论什么，出来的时候什么也没说，几位大夫拍好照片，让我们去抽血做基因检测。基因检测很久，报告出来的时候是年4月30日。那一天算是正式确诊FOP。在会诊前，原计划春节对多多颈部肿块做手术，当时结合头颈外科的检查和我的初步判断疑似是横纹肌肉瘤，因此决定在春节医院做活检，恰好当时因疫情，医院封院，活检没有做成，多多因此逃过一劫。
在研究学习FOP的这一年里，看到了太多因为误诊或侵入式活检手术而带来的悲剧。当然我们不能埋怨医生，因为国内FOP的资料太少太少，互联网上除了知乎有一位爸爸写的总结和几篇宣传软文，有关这个疾病的详细介绍一无所有，乃至很长一段时间，我们都不清楚FOP的准确中文翻译。国内因错误的治疗带来的悲剧很多。有一位FOP小患者，确诊前做了3次手术，从我刚接触那位爸爸的时候已经都大半年了，孩子现在仍然还在发作，并且伴随着严重的骨化蔓延。另一位小患者让我铭记终生，一年前做了肩部的手术，医院用各种手段去控制炎症骨化，结果在我今年40岁生日的那天遭遇了不幸。还有很多，很多，此前天使的珊瑚的调研数据发现，早年大部分患者基本都有因误诊导致的介入式治疗，随后病情便急速恶化，最终导致无法挽回的永久致残。
这篇文章发表于年，国外的误诊和错误治疗与国内有过之而无不及。起码在过去的20年里，全球医疗机构和医生对FOP的认知仍然知之甚少。不过令人略感安慰的是，现在越来越多的医生、专家和研究人员开始去了解FOP，了解罕见病。这周还有一位研究生同学在知乎上与我交流。这便是我们这个小群体最大的希望。希望这篇文章能让更多的医生和研究人员看到，希望这位同学和你所在的课题组能够找到控制异位骨化的良方神药。好吧，我们一起加油学习吧。
ABSTRACT
概述
Background
背景
当前全球范围内对疾病的错误诊断知之甚少。
许多误诊可以改变疾病的自然病程，尤其是那些不必要的干预所带来的无法逆转的伤害。
进行性骨化性纤维发育不良（FOP），一种罕见的，常染色体显性遗传疾病。这种疾病的症状表现为软组织发作后永久的异位骨化，它发生于世界各地，无种族，民族和地理区域差异。
目前尚无有效的治疗方法，软组织水肿（例如，活检、外科手术、肌肉注射或为解决下颌阻滞的牙科手术）以及病*性疾病都可能会立即诱发进行性的异位骨化，导致所受影响的部位永久性地丧失活动能力。
根据头部、颈部、背部或肩部的肿瘤样肿胀的临床表现，以及特征性的短小、伴随外翻畸形与指间关节缺失的大脚趾，可以做出准确的诊断。
基于跟许多FOP患者的访谈，我们猜测FOP的误诊十分常见，通常是与不适当的错误诊断和治疗过程有关。
Objective
目的
客观地记录FOP的误诊率以及误诊所导致的并发症。
Design
设计
一份调查问卷发送给了名国际FOP协会社区的患者，按要求提供详细的问卷人数、诊断和治疗信息，抽样包含了超过90%的FOP全球已知患者。
我们收到了来自25个国家的份恢复（回复率51%）
年龄跨度为2~71岁；共有78名女性受试者与60位男性受试者。
此外，为了评估FOP信息数据的可用性和充分性，我们审查了过去20年出版的本相关专业的英文教材。
Results
结果
有87%的FOP个体最初是被误诊的。
这种惊人的误诊率发生在全世界，无论国家、地域还是因医生不同专业方向而误诊。
大部分普遍的误诊是肿瘤（32%）。从出现FOP症状到获得正确的诊断的平均时间是4.1年，在得到正确的诊断之前，医院咨询医生的中位数是6次。67%的患者进行了不必要的侵入性手术（活检），68%的患者接受过不适当的治疗。
49%的患者报告说，源自侵入性的手术治疗干预导致了创伤后的异位骨化，致使丧失了活动能力。
值得注意的是，在所有查阅的本医学教科书中，只有8%的书中包含针对FOP的详实描述，且含有创伤可能加速异位骨化进程的警告。
Conclusions
结论
误诊和不适当的治疗过程可能导致永久性的伤害，也可能会改变疾病的自然发展进程。
在FOP中，误诊错误和不适当的侵入性治疗过程的惊人比率可能是由于信息传播缺失，进而导致医生缺乏对FOP这种疾病的意识。
儿科；:e–e。网址：
