胎儿中枢神经系统异常：产前超声诊断与产后相关性
SA-CME学习目标
完成这个基于期刊的SA-CME后学习后，参与者将能够：
列出用于描述产前CNS的四个标准超声切面。
产前超声确定胎儿脑室扩大。
描述几类CNS异常与产前超声表现相关的影像学表现。
引言Introduction
胎儿中枢神经系统(CNS)异常相当常见，活产的发生率约为0.1%–0.2%，死产的发生率更高，约为3%–6%。就发病率而言，它们仅次于心脏畸形。产前超声已被证明是描述这些异常的有效主要成像方式。一项比较产前超声与MRI的研究报告，超声诊断胎儿中枢神经系统异常的敏感性和特异性分别为72.2%和%，超声提供了一种相对准确、安全且具有成本效益的妊娠筛查手段。
影像检查方法ImagingApproach
胎儿中枢神经系统的详细检查是常规产前超声的重要组成部分，可提供正常颅内解剖结构的概观。美国放射学会–美国妇产科医师学会–美国超声医学研究所–母胎医学学会–超声放射医师学会（ACR–ACOG–AIUM–SMFM–SRU）产科超声检查共识指南，最近于年修订。该指南指出，头部、面部和颈部构成所有孕妇胎儿解剖学检查的必要部分，该检查在妊娠中期大约18周胎龄时进行。
至少需要的观察的内容包括侧脑室、脉络丛、中线镰、透明隔腔(CSP)、小脑、大脑池、上唇和颈项褶。如果发现疑似异常，可以进行更详细的检查。颅骨生物特征评估也经常进行，包括测量双顶径（取自用于胎龄评估的近端颅骨外缘到远端颅骨内缘）和头围（围绕颅骨的外围的周长）。
在大多数患者中，大于或等于3MHz的腹部探头允许足够的穿透力和足够的分辨率来评估胎儿中枢神经系统。曲型探头最常用于产科成像，因为它们的形状符合妊娠腹部的曲度，允许更大的视野。良好的成像技术可以最大限度地减少图像的深度，以提高分辨率并提高帧速率，并根据要评估的区域调整焦区。经阴道成像可以考虑在妊娠早期。
对于体重指数较高的患者，超声评估可能具有挑战性，并且可能难以完成解剖学检查。改善胎儿解剖结构显示的一些策略包括将解剖学检查推迟约2周（直到妊娠20-22周）或在2-4周内进行随访超声以重新评估未完全评估的解剖结构。对于肥胖患者，应在脐上方或下方进行成像，以减少皮肤表面与胎儿之间的距离。
四个标准视图用于评估胎头颅的的结构：经室、镰、腔、后颅窝或经小脑切面，（图。1）。
图1.四个标准切面用于头部的产前超声评估：1=镰状切面，2=经脑室室切面，3=腔切面，4=后颅窝或经小脑切面。
大脑镰切面是在横断平面上获得的，将大脑镰描述为大脑半球之间的中线、线性、回声结构（图2a）。经脑室切面是在横断平面上获得的，经典的在心室之间的CSP切面，该切面允许观察脑室扩大（图2b、2c）。侧脑室的测量应该在后角的脑室最宽处，垂直于脑室，在脉络丛后部附近从内壁到内壁测量的长轴宽度应小于10毫米，此外，脉络丛应至少填充脑室宽度的60%。如果不是-如在脑积水的情况下-经典的描述是悬垂的脉络膜。
值得注意的是，脑室的大小在所有孕周都保持相对恒定，随着时间的推移，大多数头部生长是由脑实质的扩大引起的。由于骨化颅骨的混响伪影，横断面上脑室切面上的近场脑室通常很难看到。如果看得太清楚，则可能提示诊断为骨骼发育不良，例如成骨不全、软骨形成或低磷酸酯酶症。然而，如果通过颅骨缝合成像，则可以很容易地看到两个脑室。
在丘脑水平横断平面中获得腔切面（图2d）。CSP是位于侧脑室的额角之间位于丘脑正前方的中线、矩形、无回声结构，假设为充满液体的空黑匣子。值得注意的是，盒子内部或“门柱”之间的空间应该是空的。这是因为可以从位于下方的穹窿可以得到一个类似的图像，中间有一条回声线，没有经验的可能会将其误解为正常的CSP。
后颅窝或经小脑视图是在丘脑或中脑水平的横断平面上获得的，探头向下倾斜朝向枕骨（图2e）。该切面允许评估大池，被视为小脑和枕骨之间充满液体的无回声结构，其前后直径应在2到10毫米之间。后颅窝切面还可以看到双叶、圆形、低回声的小脑半球，在中线两侧可见，以及高回声的小脑蚓部。使用此切面可以筛查DandyWalker疾病谱上的疾病以及ChiariII畸形。
(a)大脑镰切面：妊娠18周胎儿的横断面超声图像将大脑镰（箭头）描绘为大脑半球之间的中线、线性、回声结构
(b)经脑室切面：妊娠18周胎儿的横断超声图像描绘了脑室扩大。在所有孕龄，侧脑室（卡尺）的跨后角心房通常小于10毫米。由于骨化头骨的混响伪影，近场脑室（b和c中的虚线箭头）通常很难看到。
(c)经脑室观：妊娠26周胎儿的横断超声图像显示脑室扩大的典型悬垂脉络膜征（实线箭头），其中更靠前的脉络丛被束缚在内侧，而后脉络膜以依赖性方式下降。
(d)腔切面：在丘脑水平的27周妊娠胎儿的横断超声图像显示正常CSP（箭头）是中线、矩形、无回声结构，正好位于丘脑之前，假设为充满液体的空黑匣子。
图2.用于头部产前超声评估的四种标准切面示例(e)后颅窝或经小脑观：胎儿在丘脑或中脑水平的18周横断面超声图像，探头向下朝向枕骨倾斜，显示正常解剖结构，包括大池（卡尺），应测量小于10毫米，双叶小脑（虚线箭头），小脑蚓部（箭头）回声稍强和丘脑（T）。
皮质发育异常DevelopmentalAbnormalities
胎儿中枢神经系统发育异常是由于早期胚胎发育失败而发生的，可进一步细分为两大类：神经管缺陷(NTD)和神经元迁移障碍
神经管缺陷NeuralTubeDefects
当神经管在胚胎发育的第3至第4周未能自发闭合时，就会发生NTD。它们是产前超声最常见的CNS异常。神经管通常形成大脑和脊髓。当无法闭合时，神经上皮暴露于胎儿环境中，导致其退化和神经元功能缺陷。虽然遗传和环境原因有关，但叶酸缺乏仍然是一个主要原因。孕产妇糖尿病、肥胖和抗癫痫药物的使用也有牵连，丙戊酸盐和卡马西平是与风险增加最相关的抗惊厥药。
可根据母体血清甲胎蛋白水平升高、羊膜穿刺术结果和产前超声检查结果做出诊断。NTD的类型及其严重程度取决于从颅骨到脊髓受影响的神经管部分，以及它是开放还是闭合，当缺损被皮肤覆盖时闭合。实例包括无脑畸形，脑膨出，脊膜膨出，脊髓脊膜膨出和（脊柱裂）
无脑儿Anencephaly：
当神经管的头侧部分未能闭合，导致颅骨和胎儿大脑缺失时，就会发生无脑畸形。当早孕晚期及中孕早期时，在产前超声检查中应该可以看到正常的胎头。当眼眶上方没有可见颅骨或正常脑组织时，即可诊断为无脑畸形（图3）其他发现包括青蛙样面容、羊水过多和假性瘤样基质肿块的存在，或脑干和眼眶上方边界不清的杂乱软组织回声，不要与正常脑组织混淆。
图3.两个胎儿的无脑畸形。(a)妊娠21周胎儿的冠状二维超声图片图像显示眼眶上方没有颅盖或皮质脑组织（实线箭头）（虚线箭头）。(b)妊娠13周无脑畸形胎儿的矢状二维超声图像显示眼眶上方的组织紊乱（箭头），这一成像结果与假性瘤样基质肿块相似，不应与正常脑组织混淆。胎儿被选择性终止。
脑彭出Cephaloceles
膨出是NTDs，其特征是颅内组织通过颅骨缺损呈团块状突出，包括脑膨出和脑膜膨出.枕骨区是最常见的位置，其次是顶叶区和额叶区.与核型异常和综合征密切相关，例如Meckel-Gruber综合征，其特征是存在脑膨出、大肾脏回声和多指畸形。
脑膨出是一种包含脑膜和脑组织的膨出。在产前超声检查中，脑膨出表现为通过颅骨缺损突出的囊性和实性混合肿块（图4）。预后取决于囊的大小、突出脑组织的数量以及相关异常的存在，因为这些因素将影响早期手术修复和重建是否可行。
图4.枕部脑膨出。(a)19周胎儿的二维超声图像描绘了枕部区域的一部分囊性、一部分实性肿块，代表脑组织(*)和脑脊液(CSF)通过枕骨缺损突出
（虚线箭头）。(b)该婴儿出生后第1天获得的(FLAIR)MR图像证实了诊断
枕部脑膨出，表现为脑组织(*)、脑膜（箭头）和脑脊液（虚线箭头）通过枕骨的缺损突出。
脑膜膨出是指仅脑膜通过颅骨或脊柱缺陷突出。颅骨脑膜膨出可在产前超声检查中被识别为与颅骨缺损相关的明确定义的无回声肿块（图5）。没有突出的脑组织将该病变与脑膨出区分开来。在颅骨中的缺陷的识别是诊断关键，因为该鉴别诊断包括囊状水瘤，其不会与颅骨缺损直接连续性。
图5.枕部脑膜膨出。(a)妊娠25周胎儿的横断二维超声图像显示枕部区域有明确的无回声肿块（实心箭头），这一发现与颅骨缺陷有关。鉴别诊断包括囊性水瘤，它与颅骨缺损不直接连续（虚线箭头）。(b)在这个婴儿出生后第一天获得的横断FLAIRMR图像证实了枕部脑膜膨出（箭头）的诊断，显示为脑膜和脑脊液通过缺损突出枕骨。病变内未见脑组织，这有助于将其与脑膨出相区分。
神经元性迁移障碍
大脑皮层的发育分为三个阶段：细胞增殖、细胞迁移和皮质组织。神经元迁移发生在妊娠的第3个月和第5个月之间，受径向胶质纤维和介质调节。这种引导机制的紊乱会导致他们的迁移异常分为裂脑畸形和无脑回畸形。
脑裂畸形Schizencephaly
裂脑畸形是一种罕见的皮质畸形，每000名婴儿（包括活产和死产）中约有1.5人发生，并且很难在产前超声被描述。在英国的一项评论中，不到一半的病例在产前被描述。裂脑畸形在成像时的特征是灰质内衬、脑脊液(CSF)的裂缝，从大脑表面延伸到脑室。裂隙壁可能彼此接触（闭唇型）或彼此分离（开唇型）。后者通常更容易描绘。在产前超声检查中，可能会发现一个大的灰质衬里裂隙伴侧脑室形变扭曲（图6).由于损坏或畸形，CSP通常不存在。在妊娠晚期进行的影像学检查中，裂脑畸形引起的脑室明显变形可能类似于穿孔脑畸形，或者-如果是双侧-甚至是脑积水或导水管狭窄并伴有严重的脑积水。
图6.开唇型裂脑裂。(a)妊娠31周胎儿的横断二维超声图像显示在远场中从大脑表面延伸到侧脑室的裂缝（实线箭头）。有相关的脑室扩大（虚线箭头）和扩张的第三脑室（箭头）。（b）出生后获得的横断T2加权MR图像显示灰质衬里的CSF含裂缝（箭头），这一发现与裂脑畸形的开唇型相一致。
无脑回Lissencephaly
无脑回畸形是一种以缺乏或极少的沟型为特征的疾病，估计每000名新生儿中就有一个患病率。在影像学和大体病理检查中，无脑回畸形大脑显示脑沟的数量减少，皮质回变宽。预后一般较差。不幸的是，超声的产前诊断极具挑战性，因为正常胎儿大脑在18周时相对光滑且无特征，大多数回旋和沟槽渠发生在妊娠中期和晚期。尽管如此，在每项胎儿研究中都应评估回旋和脑沟发育。在无脑回的病例中，产前超声的诊断线索包括皮质表面和蛛网膜下腔之间有一厚厚的外部回声带，代替正常的薄回声界面，大脑周间隙减少或缺失，外侧裂、距状裂和顶枕裂不可见。具体来说，产前超声评估胎儿侧裂发育或操作的评估已被描述为回旋的量度和皮质发育不良的早期指标。最后，有人提议使用具有表面渲染技术的3D(3D)超声作为辅助诊断妊娠无脑回畸形的一种手段。
后颅窝畸形PosteriorFossaAbnormalities
后颅窝疾病是儿科神经病学中最常见的先天性疾病。产前超声描述的两种最常见的异常是Dandy-Walker畸形和ChiariII畸形。
Dandy-Walker畸形
Dandy-Walker畸形是最常见的先天性小脑畸形，其特征是小脑蚓部发育不全或缺失，伴有后颅窝增大、第四脑室扩张、脑室扩大以及第四脑室与大脑池相通。这些发现可以在产前超声中很好地显示（图7）。在产前或产前MRI中可以看到的其他发现包括小脑幕、环管和静脉横窦的颅骨移位。后颅窝的产前超声在技术上可能具有挑战性。小脑蚓部发育不全伴小脑蚓部残余部分上旋上抬矢状面最容易观察到。当在横断平面上观察时，过度陡峭的角度会产生人为蚓裂的，导致假阳性诊断。
图7.Dandy-Walker畸形。（a）妊娠21周胎儿的横断超声图像显示扩张的大脑池（长箭头）与第四脑室（箭头）相通。（b）出生后第1天分娩后获得的横断FLAIRMR图像显示扩张的大脑池（箭头）与第四脑室连通。
其他可以引起大脑池扩张的异常包括巨大脑池和后颅窝蛛网膜囊肿，它们是预后良好。巨大池是一种常见的，其特征是后颅窝下方蛛网膜下腔的局灶性扩大。成像结果包括大池在正中矢状面测量大于或等于10mm、完整的蚓部和正常大小的第四脑室。
Dandy-Walker畸形可能孤立或与13三体、18三体或其他遗传综合征相关。预后取决于脑室扩大的程度，应密切