导语：由于肺泡软肉瘤非常少见，所以对于它的成活率的大规模研究也很少。其预后不佳，且该病常常是致命的。即便如此，泡状软部肉瘤有时发展得非常缓慢，直到诊断出病灶数年甚至数十年后才会死亡。的特点是无痛肿块，最常见于腿部或臀部，具有特殊的亲和力，可能以多个结节的方式行进肺部，大概是在肉瘤本身还很小的时候。肺泡软部肉瘤的总生存率据报道，10年为45%至80%，20年为15%。儿童患此病的时间一般较长。比大人做得还要多。肺泡软组织肉瘤长期生存率低的原因很可能是由于缺乏症状和向其他组织扩散(转移)的倾向所致。
01它占所有软组织肉瘤的0.2%至0.9%
1、不平衡易位
该病非常罕见，因为它涉及两条染色体间一种叫做“不平衡易位”的特殊断裂和结合。迄今为止，几乎所有做过ASPS检查的人都能看到这一结果。但这一发现并没有传到儿童身上，因为它只出现在肿瘤细胞中，而不发生在人体细胞中。
肺泡软部肉瘤(ASPS)是一种罕见的肿瘤。它占所有软组织肉瘤的0.2%至0.9%。而且往往发生在15至35岁之间，在5岁以下和50岁以上的患者中很少见。这种情况在女性中比例在2：1比例的男性中更为普遍。这一比例在生命的头三十年中更明显，但此后显示出男性略占优势。在成人中，ASPS往往累及大腿或臀部的深层软组织。在儿童和婴儿中，ASPS对头颈部有偏好，舌和眼眶是最常见的部位。
2、主要表现为转移性疾病
部分患者以转移性疾病为主，特别是脑部和肺部转移。即便无局部复发，原发肿瘤切除后仍可长期出现转移。从成像上看，由于肿瘤的血管特性，使得对比度更强。在T1~T2加权成像中，ASPS在磁共振成像中的信号强度较高。主治以手术为主。有时放疗会根据肿瘤的特点(大小、位置、显微外观)，作为手术的辅助。对肺部进行性病变，有时可手术切除结节，但一般情况下全身治疗是唯一的治疗选择。但是，最近出现了使用“靶向”化学疗法药物和“免疫疗法”的新方法。
3、坏死和出血的地方是常见的较大的病变
尽管ASPS可能发生在躯干，手臂或其他部位，但典型的临床表现是无痛的大腿或臀部肿块。有时候，肿块由于周围组织的伸展而引起疼痛，造成行走或其他动作困难。肿瘤通常是柔软的，并且生长缓慢。较大的病灶常发生坏死和出血。病理检查表明，ASPS肿瘤由清晰的细胞巢和纤细的纤维血管分隔而成。由于一种独特的假肺泡形态，这些巢中的细胞凝聚力明显地减少了。幼年舌型ASPS患者有ASPS的变异，表现为非齿槽型生长模式的局灶性，而非舌型ASPS中没有观察到典型的细胞不聚。
02C-Met和靶向治疗
1、染色体位于人类细胞核中
在人类细胞核内，染色体携带着每个人的基因信息。人类细胞一般有46条染色体。人类染色体数1~22对称为常染色体，性染色体为X和Y，雄性有X和Y两条染色体，雌性有两条X染色体。每一条染色体的短臂表示p，长臂表示q。这些染色体又分成了许多有编号的带子。有数字条纹的条纹表示每个染色体上成千上万个基因的位置。
2、两个与ASPS相关的两个基因
肺泡状软组织肉瘤临界区1(ASPSCR1)17染色体基因TFE3X染色体上的两个基因与肺泡状软组织肉瘤有关，其中一条染色体存在多余物质，另一条染色体则是缺失物质。TFE3基因在ASPS中从X染色体上分离出来，与ASPSCR1基因相结合，产生了一个新的“融合”基因。ASPSCR,1-TFE3这个融合基因制造出一个不寻常的蛋白质。研究者认为该异常蛋白在ASPS的发生发展过程中发挥了重要作用。
ASPS的特点是肿瘤特异性。易位：der(17)t(X；17)(p11；25)。这个易位会导致转录因子TEF3位于Xp11.22上，在17q25处有一个新基因，命名为ASPL，也称为ASPSCR1。这种在X染色体和17染色体之间的易位导致了一个功能转录因子的改变，改变了靶基因的激活，这意味着在这个肿瘤的发病机制中转录解除。转位创建了一个新的aspl-tfe3。融合蛋白似乎是一个异常的转录因子，诱导TFE3调控基因的不受管制的转录。
3、C-Met和靶向治疗
C-Met及其配体肝细胞生长因子(HepatellGrowthFactor，HGF)都是哺乳动物正常发育所必需的，在细胞迁移、形态分化、三维管状结构的组织、细胞生长和血管生成等方面都具有特别重要的作用。C-Met和HGF都已被证明在一些主要的人类癌症中被解除管制。针对c-Met和HGF的新药目前正在调查中。离体和体内，有很好的效果。这些药物作用于多种步骤，包括c-Met在RNA或蛋白质水平上的表达，配体-受体的相互作用，以及酪氨酸激酶功能。
结语：“肺泡软肉瘤”是指一种罕见的软组织肉瘤组织学亚型，多发生于年轻患者。具有独特的组织学特征和特异的分子遗传异常，预后较差。目前尚不能确定少数ASPS患者的转移瘤切除术是否能取得较好的疗效。所以很难评价单独转移性ASPS患者的手术效果。